Detalles de la búsqueda
1.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597901
2.
Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 127-132, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843439
3.
Clinical and genetic characterization of children with cubilin variants.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1381-1385, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112210
4.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811452
5.
Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features.
Calcif Tissue Int
; 110(4): 441-450, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34761296
6.
Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 695-710, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066699
7.
Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(11): 1113-1119, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050257
8.
Does Genotype-Phenotype Correlation Exist in Vitamin D-Dependent Rickets Type IA: Report of 13 New Cases and Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
; 108(5): 576-586, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33386952
9.
A Rare Cause of Hypophosphatemia: Raine Syndrome Changing Clinical Features with Age.
Calcif Tissue Int
; 107(1): 96-103, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337609
10.
Novel Mutation in the HSD17B10 Gene Accompanied by Dysmorphic Findings in Female Patients.
Mol Syndromol
; 15(3): 211-216, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841322
11.
Comprehensive analyses of phenylalanine hydroxylase variants and phenotypic characteristics of patients in the eastern region of Türkiye.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(6): 543-552, 2024 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38706300
12.
BRCA Mutations and MicroRNA Expression Patterns in the Peripheral Blood of Breast Cancer Patients.
ACS Omega
; 9(15): 17217-17228, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38645356
13.
A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys).
Mol Syndromol
; 14(2): 175-180, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37064342
14.
Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 55-61, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876345
15.
miR-34a-FOXP1 Loop in Ovarian Cancer.
ACS Omega
; 8(30): 27743-27750, 2023 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37546627
16.
Molecular analysis of MKRN3 gene in Turkish girls with sporadic and familial idiopathic central precocious puberty.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(4): 401-408, 2023 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36883204
17.
Multigene Panel Testing in Turkish Hereditary Cancer Syndrome Patients.
Medeni Med J
; 37(2): 150-158, 2022 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35734982
18.
Mutation Spectrum of Familial Adenomatous Polyposis Patients in Turkish Population: Identification of 3 Novel APC Mutations.
Turk J Gastroenterol
; 33(2): 81-87, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238777
19.
Molecular Aspects of Distal Kidney Tubular Acidosis in Children, Its Long-Term Outcome, and Relationship with Hyperammonemia.
Turk Arch Pediatr
; 57(4): 432-440, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822476
20.
Dysosteosclerosis: Clinical and Radiological Evolution Reflecting Genetic Heterogeneity.
JBMR Plus
; 6(8): e10663, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35991533