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1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641995
3.
Three siblings with variable degrees of neuromuscular involvement and congenital sideroblastic anemia: A peculiar phenotype and a surprise genotypic explanation.
Ann Hum Genet
; 87(4): 166-173, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36916508
4.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37179472
5.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
6.
A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35229282
7.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34708404
8.
Genotype-phenotype correlation in seven motor neuron disease families with novel ALS2 mutations.
Am J Med Genet A
; 185(2): 344-354, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33155358
9.
ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype.
Clin Genet
; 98(1): 56-63, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32323311
10.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29858556
11.
A novel biallelic nonsense variant in SLC38A3 causing epileptic encephalopathy in an Indian family.
Clin Genet
; 103(5): 609-611, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539921
12.
A 6.3 Mb maternally derived microduplication of 20p13p12.2 in a fetus with Brachydactyly type D and related literature review.
Mol Cytogenet
; 15(1): 6, 2022 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-35227291
13.
A teaching tool about the fickle p value and other statistical principles based on real-life data.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol
; 394(6): 1315-1319, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443615
14.
Genomic testing in 1019 individuals from 349 Pakistani families results in high diagnostic yield and clinical utility.
NPJ Genom Med
; 5: 44, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33083013
15.
Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e539, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30600594
16.
Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(1)2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258992
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