Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63498, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129970
2.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582042
3.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
4.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
5.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820119
6.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum
; 17(3): 276-285, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196973
7.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
8.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582084
9.
Molecular characterization of Joubert syndrome in Saudi Arabia.
Hum Mutat
; 33(10): 1423-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693042
10.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36231115
11.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258143
12.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
; 24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105570
13.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis: A rare cause of recurrent encephalopathy.
Intractable Rare Dis Res
; 5(3): 227-30, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27672548
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