Detalles de la búsqueda
1.
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis.
Hum Genet
; 142(4): 477-482, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715754
2.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
3.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32965080
4.
Clinical and molecular features of four families with CLDN10-related HELIX syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104886, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984702
5.
Clinical, Radiological, and Genetic Characterization of a Patient with a Novel Homoallelic Loss-of-Function Variant in DNM1.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553519
6.
COVID-19 in Unvaccinated patients with inherited metabolic disorders: A single center experience.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104602, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36049607
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