Detalles de la búsqueda
1.
Entwined African and Asian genetic roots of medieval peoples of the Swahili coast.
Nature
; 615(7954): 866-873, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991187
2.
Endoglin mutants retained in the endoplasmic reticulum exacerbate loss of function in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (HHT1) by exerting dominant negative effects on the wild type allele.
Traffic
; 25(1): e12928, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272447
3.
Genetic disruption of mammalian endoplasmic reticulum-associated protein degradation: Human phenotypes and animal and cellular disease models.
Traffic
; 24(8): 312-333, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188482
4.
A review of genetic variant databases and machine learning tools for predicting the pathogenicity of breast cancer.
Brief Bioinform
; 25(1)2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149678
5.
The diversity and clinical implications of genetic variants influencing clopidogrel bioactivation and response in the Emirati population.
Hum Genomics
; 18(1): 2, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173046
6.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell
; 142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20637498
7.
Knowledge, attitudes, and perceptions of the multi-ethnic population of the United Arab Emirates on genomic medicine and genetic testing.
Hum Genomics
; 17(1): 63, 2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454085
8.
Characterization of ACE2 naturally occurring missense variants: impact on subcellular localization and trafficking.
Hum Genomics
; 16(1): 35, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056420
9.
Pharmacogenomics implementation in cardiovascular disease in a highly diverse population: initial findings and lessons learned from a pilot study in United Arab Emirates.
Hum Genomics
; 16(1): 42, 2022 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154845
10.
GRP78/BiP alleviates oxLDL-induced hepatotoxicity in familial hypercholesterolemia caused by missense variants of LDLR in a HepG2 cellular model.
Lipids Health Dis
; 22(1): 69, 2023 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37248472
11.
The Discovery of Novel Small Oxindole-Based Inhibitors Targeting the SARS-CoV-2 Main Protease (Mpro ).
Chem Biodivers
; 20(11): e202301176, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37861105
12.
Introducing and Implementing Genetic Assessment in Cardio-Obstetrics Clinical Practice: Clinical and Genetic Workup of Patients with Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298070
13.
The Utility of CYP2D6 and CYP2C19 Variants to Guide Pharmacological Treatment in Complex Unipolar Major Depression: A Pilot Longitudinal Study.
Psychiatr Q
; 94(3): 435-447, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490261
14.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
15.
Clinical implementation of drug metabolizing gene-based therapeutic interventions worldwide.
Hum Genet
; 141(6): 1137-1157, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599365
16.
Bi-allelic null variant in matrix metalloproteinase-15, causes congenital cardiac defect, cholestasis jaundice, and failure to thrive.
Clin Genet
; 101(4): 403-410, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988996
17.
ACE2 Nascence, trafficking, and SARS-CoV-2 pathogenesis: the saga continues.
Hum Genomics
; 15(1): 8, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514423
18.
Development of the pharmacogenomics and genomics literacy framework for pharmacists.
Hum Genomics
; 15(1): 62, 2021 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656176
19.
Congenital Teratocarcinosarcoma With CTNNB1 Gene Mutation Presenting as an Ocular Mass.
Pediatr Dev Pathol
; 25(5): 562-567, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35732187
20.
The Discovery of Small Allosteric and Active Site Inhibitors of the SARS-CoV-2 Main Protease via Structure-Based Virtual Screening and Biological Evaluation.
Molecules
; 27(19)2022 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36235244