Detalles de la búsqueda
1.
A biallelic variant in POLR2C is associated with congenital hearing loss and male infertility: Case report.
Eur J Clin Invest
; 53(4): e13946, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576366
2.
A rare frameshift mutation in SYCP1 is associated with human male infertility.
Mol Hum Reprod
; 28(4)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377450
3.
Novel variants in critical domains of ATP8A2 and expansion of clinical spectrum.
Hum Mutat
; 42(5): 491-497, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565221
4.
Rare missense variant in MSH4 associated with primary gonadal failure in both 46, XX and 46, XY individuals.
Hum Reprod
; 36(4): 1134-1145, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448284
5.
Compound Heterozygous Mutations in PNKP Gene in an Iranian Child with Microcephaly, Seizures, and Developmental Delay.
Fetal Pediatr Pathol
; 40(2): 174-180, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31707899
6.
Identification of a missense variant in CLDN2 in obstructive azoospermia.
J Hum Genet
; 64(10): 1023-1032, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320686
7.
Rare case of an oligospermic male with 46,XX/46,XY tetragametic chimerism.
Andrologia
; 51(7): e13290, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995699
8.
Whole-exome sequencing of familial cases of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) reveals new DNAH1 mutations.
Hum Reprod
; 31(12): 2872-2880, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798045
9.
Truncating CHRNG mutations associated with interfamilial variability of the severity of the Escobar variant of multiple pterygium syndrome.
BMC Genet
; 17(1): 71, 2016 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245440
10.
Evaluation of 1100 couples with recurrent pregnancy loss using conventional cytogenetic, PGD, and PGS: hype or hope.
Gynecol Endocrinol
; 32(6): 483-7, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26854690
11.
Association of MOV10L1 gene polymorphisms and male infertility in azoospermic men with complete maturation arrest.
J Assist Reprod Genet
; 31(7): 865-71, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24817005
12.
Cytogenetic analysis of 179 Iranian women with premature ovarian failure.
Gynecol Endocrinol
; 29(6): 588-91, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656387
13.
Compound heterozygous variants in SPNS2 cause sensorineural hearing loss.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104658, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494063
14.
Mosaic Ring Chromosome 13 Presented with Isolated Male Infertility: Case Report.
Int J Fertil Steril
; 17(3): 215-217, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183849
15.
A novel missense variant in CDK5RAP2 associated with non-obstructive azoospermia.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 62(6): 830-837, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008501
16.
A heterozygous missense variant in DLX3 leads to uterine leiomyomas and pregnancy losses in a consanguineous Iranian family.
Gene
; 865: 147292, 2023 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854347
17.
Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.
BMC Med Genomics
; 16(1): 235, 2023 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37803361
18.
Clinical data for 185 infertile Iranian men with Y-chromosome microdeletion.
J Assist Reprod Genet
; 29(8): 847-53, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22648283
19.
A familial case of recurrent hydatidiform mole with p.Asp108Ilefs∗30 causing mutation in KHDC3L: A genetic and clinical report.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 61(2): 395-398, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361411
20.
Novel STAG3 variant associated with primary ovarian insufficiency and non-obstructive azoospermia in an Iranian consanguineous family.
Gene
; 821: 146281, 2022 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35176428