Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815931
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
Biallelic loss of function variant in ZNF808 is associated with non-syndromic neonatal diabetes.
Clin Genet
; 104(4): 497-498, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37308312
4.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat
; 42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212438
5.
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease.
J Hum Genet
; 66(7): 689-695, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33500540
6.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32759993
7.
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
Clin Genet
; 99(5): 694-703, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495992
8.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741967
9.
Phenotypic delineation of the retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome.
Clin Genet
; 97(3): 447-456, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730227
10.
Recurrent variants in OTOF are significant contributors to prelingual nonsydromic hearing loss in Saudi patients.
Genet Med
; 20(5): 536-544, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29048421
11.
Commentary on A Patient with Coarse Facial Features and Molecular Odyssey: Lessons Learned and Best Practice.
Clin Chem
; 69(1): 21, 2023 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598550
12.
Commentary on Multiple Copy Number Variants Detected by Noninvasive Prenatal Screening.
Clin Chem
; 68(5): 633, 2022 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35584796
13.
IRF2BP2 Reduces Macrophage Inflammation and Susceptibility to Atherosclerosis.
Circ Res
; 117(8): 671-83, 2015 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26195219
14.
9p21.3 Coronary Artery Disease Risk Variants Disrupt TEAD Transcription Factor-Dependent Transforming Growth Factor ß Regulation of p16 Expression in Human Aortic Smooth Muscle Cells.
Circulation
; 132(21): 1969-78, 2015 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26487755
15.
A Child with Progressive Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis.
Clin Chem
; 67(6): 912-914, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265964
16.
Hyperammonemia, Lactic Acidosis, and Arrhythmia in a Newborn.
Clin Chem
; 67(1): 327-330, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33418581
17.
Functional genomics of the 9p21.3 locus for atherosclerosis: clarity or confusion?
Curr Cardiol Rep
; 16(7): 502, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24893939
18.
Serine Deficiency in a Child with Neurological Presentation, Hearing Loss, and Multiple Congenital Anomalies.
Clin Chem
; 64(5): 870-872, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29703746
19.
Abnormal Glycerol Metabolism in a Child with Global Developmental Delay, Adrenal Insufficiency, and Intellectual Disability.
Clin Chem
; 64(12): 1785-1787, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30487191
20.
Hyperammonemia in a Child Presenting with Growth Delay, Short Stature, and Diarrhea.
Clin Chem
; 64(8): 1260-1262, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054302