Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum
; 17(3): 276-285, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196973
3.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
4.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27582084
5.
Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 46-55, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122497
6.
Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Mol Cytogenet
; 11: 9, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29416564
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