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1.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
2.
Chorioangioma: a single tertiary care center retrospective study.
J Perinat Med
; 51(5): 664-674, 2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36809315
3.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853893
4.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1567-1582, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482014
5.
Potential health risks of maternal phthalate exposure during the first trimester - The Saudi Early Autism and Environment Study (SEAES).
Environ Res
; 195: 110882, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33621597
6.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol
; 34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079206
7.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
8.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
9.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
10.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(10): 2207, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205747
11.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
12.
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
Genet Med
; 18(7): 686-95, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26633546
13.
Observational cohort study of perinatal outcomes of women with COVID-19.
J Infect Public Health
; 15(12): 1503-1507, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36427409
14.
Characterizing the morbid genome of ciliopathies.
Genome Biol
; 17(1): 242, 2016 11 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-27894351
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