Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
2.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
3.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
4.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
5.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
6.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
7.
Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes.
Genome Res
; 24(2): 291-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389050
8.
Blockchain technology in the pharmaceutical industry: a systematic review.
PeerJ Comput Sci
; 8: e840, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35634106
9.
A novel mechanism for variable phenotypic expressivity in Mendelian diseases uncovered by an AU-rich element (ARE)-creating mutation.
Genome Biol
; 18(1): 144, 2017 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28754144
10.
Mutation in WDR4 impairs tRNA m(7)G46 methylation and causes a distinct form of microcephalic primordial dwarfism.
Genome Biol
; 16: 210, 2015 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26416026
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