Detalles de la búsqueda
1.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
2.
LEPREL1 -RELATED GIANT RETINAL TEAR DETACHMENTS MIMIC THE PHENOTYPE OF OCULAR STICKLER SYNDROME.
Retina
; 43(3): 498-505, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729830
3.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
4.
Tectocerebellar dysraphia with occipital encephalocele: a phenotypic variant of the TMEM231 gene mutation induced Joubert syndrome.
Childs Nerv Syst
; 35(7): 1257-1261, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617574
5.
A new association between CDK5RAP2 microcephaly and congenital cataracts.
Ann Hum Genet
; 82(3): 165-170, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271474
6.
Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2404-2418, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216658
7.
Novel phenotypes and loci identified through clinical genomics approaches to pediatric cataract.
Hum Genet
; 136(2): 205-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27878435
8.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
9.
Expanded Newborn Screening Program in Saudi Arabia: Incidence of screened disorders.
J Paediatr Child Health
; 53(6): 585-591, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337809
10.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med
; 18(6): 554-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355662
11.
Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Neuropediatrics
; 46(2): 98-103, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25642805
12.
Clinical and molecular features of four families with CLDN10-related HELIX syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104886, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984702
13.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36231115
14.
Systemic lupus erythematosus in a girl with PTEN variant and transaldolase deficiency: a novel phenotype.
Clin Rheumatol
; 39(11): 3511-3515, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506314
15.
Molecular characterization of retinitis pigmentosa in Saudi Arabia.
Mol Vis
; 15: 2464-9, 2009 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956407
16.
Optic neuropathy in classical methylmalonic acidemia.
Ophthalmic Genet
; 40(4): 313-322, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31269850
17.
The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 50-54, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30023291
18.
Validation of Ion TorrentTM Inherited Disease Panel with the PGMTM Sequencing Platform for Rapid and Comprehensive Mutation Detection.
Genes (Basel)
; 9(5)2018 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789446
19.
Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number.
Neuron
; 84(6): 1240-57, 2014 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521379
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>