Detalles de la búsqueda
1.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582042
4.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
5.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
6.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
7.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum
; 17(3): 276-285, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196973
8.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
9.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940506
10.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27582084
11.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539947
12.
A molecular study of pediatric pilomyxoid and pilocytic astrocytomas: Genome-wide copy number screening, retrospective analysis of clinicopathological features and long-term clinical outcome.
Front Oncol
; 13: 1034292, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36860324
13.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36231115
14.
Exome Sequencing Reveals Novel TTN Variants in Saudi Patients with Congenital Titinopathies.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(12): 757-764, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918981
15.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258143
16.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
; 24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32105570
17.
First report of two successive deletions on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient.
Mol Cytogenet
; 12: 21, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131027
18.
Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 46-55, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122497
19.
Clinical and genetic characteristics of 15 families with hereditary hypophosphatemia: Novel Mutations in PHEX and SLC34A3.
PLoS One
; 13(3): e0193388, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29505567
20.
Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Mol Cytogenet
; 11: 9, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29416564