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1.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
2.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387910
3.
Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma.
Mol Genet Metab
; 133(4): 335-344, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34229967
4.
Knowledge and attitudes regarding non-invasive prenatal testing among women in Saudi Arabia.
Prenat Diagn
; 41(10): 1343-1350, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34159638
5.
The neuroimaging findings of monocarboxylate transporter 1 deficiency.
Neuroradiology
; 62(7): 891-894, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32318771
6.
Homozygous loss-of-function variants of TASP1, a gene encoding an activator of the histone methyltransferases KMT2A and KMT2D, cause a syndrome of developmental delay, happy demeanor, distinctive facial features, and congenital anomalies.
Hum Mutat
; 40(11): 1985-1992, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31209944
7.
Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 127-134, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29248359
8.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
9.
Mucopolysaccharidoses: overview of neuroimaging manifestations.
Pediatr Radiol
; 48(10): 1503-1520, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752520
10.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600779
11.
Expanded Newborn Screening Program in Saudi Arabia: Incidence of screened disorders.
J Paediatr Child Health
; 53(6): 585-591, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28337809
12.
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553878
13.
Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 131-43, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380995
14.
Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 839-847, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553181
15.
European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia.
Adv Ther
; 2024 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38748332
16.
Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 55-62, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410982
17.
Identification of Variants Underlying Phenylalanine Hydroxylase Deficiency in Saudi Arabia.
Genet Test Mol Biomarkers
; 27(5): 142-148, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37257178
18.
European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 219, 2023 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37501185
19.
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2256, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592902
20.
Real-world evidence in achondroplasia: considerations for a standardized data set.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 166, 2023 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37365619