Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics
; 55(1): 71-74, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914163
3.
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107710, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903659
4.
Expansion of clinical and variant spectrum of EEF2-related neurodevelopmental disorder: Report of two additional cases.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2602-2609, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159414
5.
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study.
Neuroradiology
; 65(2): 401-414, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198887
6.
Magnetic resonance imaging protocols in pediatric stroke.
Pediatr Radiol
; 53(7): 1324-1335, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36604317
7.
Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome.
Neuroradiology
; 64(8): 1671-1679, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451625
8.
Brain abnormalities in myelomeningocele patients.
Childs Nerv Syst
; 36(7): 1507-1513, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664560
9.
Advancing the neuroimaging diagnosis and understanding of mitochondrial disorders.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00324, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38306952
10.
Frequency of Cerebellar Abnormalities Associated With the Differing Magnetic Resonance Imaging Patterns of Term Hypoxic-Ischemic Injury in Children.
Pediatr Neurol
; 152: 73-78, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38232653
11.
Malate dehydrogenase 2 deficiency is an emerging cause of pediatric epileptic encephalopathy with a recognizable biochemical signature.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100931, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420423
12.
Teaching NeuroImage: Selectively Bright Inferior Cerebellum in Christianson Syndrome.
Neurology
; 2022 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36096688
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