Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
3.
A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies.
Hum Genomics
; 10(1): 32, 2016 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671536
4.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582084
5.
Clinical characteristics, risk factors, and rate of severity of a nationwide COVID-19 Saudi cohort.
Saudi J Biol Sci
; 29(7): 103315, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645590
6.
Favipiravir Effectiveness and Safety in Hospitalized Moderate-Severe COVID-19 Patients: Observational Prospective Multicenter Investigation in Saudi Arabia.
Front Med (Lausanne)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35308532
7.
Genome-wide expression profiling of patients with primary open angle glaucoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(9): 5899-904, 2012 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22871836
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