Detalles de la búsqueda
1.
NONO Detects the Nuclear HIV Capsid to Promote cGAS-Mediated Innate Immune Activation.
Cell
; 175(2): 488-501.e22, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270045
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37963460
3.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944482
4.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35512351
5.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
6.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
7.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
8.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899452
9.
Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38635411
10.
Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
J Med Genet
; 60(11): 1084-1091, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666660
11.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet
; 17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358225
12.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
13.
Pediatric Tumors and Developmental Anomalies: A French Nationwide Cohort Study.
J Pediatr
; 259: 113451, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37169337
14.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
15.
An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1210-1221, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36714960
16.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
17.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
18.
Developmental outcome of children with Robin sequence treated with the current Paris protocol.
Acta Paediatr
; 112(12): 2601-2610, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37786287
19.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
20.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377