Detalles de la búsqueda
1.
Effect of accessibility of a genetic counselor on uptake of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and carrier screening for patients undergoing in vitro fertilization.
J Genet Couns
; 32(4): 906-915, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042036
2.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
3.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
4.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
5.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
6.
Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures.
Pediatr Res
; 84(3): 435-441, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967526
7.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
8.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
9.
Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5).
Bone
; 107: 161-171, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175271
10.
Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders.
Genome Med
; 9(1): 73, 2017 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28807008
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