Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
3.
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy.
Hum Genet
; 142(5): 691-696, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076104
4.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
5.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
6.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
7.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
8.
TECPR2 Cooperates with LC3C to Regulate COPII-Dependent ER Export.
Mol Cell
; 60(1): 89-104, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26431026
9.
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
J Med Genet
; 59(7): 691-696, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215651
10.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
11.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
12.
Progressive pulmonary fibrosis in a murine model of Hermansky-Pudlak syndrome.
Respir Res
; 23(1): 112, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509004
13.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993602
14.
Neuro-Ophthalmic Phenotype of OPA3.
J Neuroophthalmol
; 42(1): e147-e152, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870938
15.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
16.
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3804-3809, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435740
17.
A Phase I clinical trial of dose-escalated metabolic therapy combined with concomitant radiation therapy in high-grade glioma.
J Neurooncol
; 153(3): 487-496, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34152528
18.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
19.
Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia.
Hum Mutat
; 41(2): 476-486, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692205
20.
Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 666-675, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318500