Detalles de la búsqueda
1.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
2.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
3.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
4.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
5.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
6.
Novel G6B gene variant causes familial autosomal recessive thrombocytopenia and anemia.
Eur J Haematol
; 98(3): 218-227, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27743390
7.
Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 88-98, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261303
8.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891471
9.
Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.
J Med Genet
; 50(5): 309-23, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456818
10.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat
; 34(3): 462-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255504
11.
Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.
Hum Mutat
; 34(5): 714-24, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418020
12.
Linkage analysis using whole exome sequencing data implicates SLC17A1, SLC17A3, TATDN2 and TMEM131L in type 1 diabetes in Kuwaiti families.
Sci Rep
; 13(1): 14978, 2023 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37696853
13.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865301
14.
Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
medRxiv
; 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993625
15.
Spectrum of Genetic Variants in a Cohort of 37 Laterality Defect Cases.
Front Genet
; 13: 861236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35547246
16.
Ciliary Dyneins and Dynein Related Ciliopathies.
Cells
; 10(8)2021 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440654
17.
A 57 kB Genomic Deletion Causing CTNS Loss of Function Contributes to the CTNS Mutational Spectrum in the Middle East.
Front Pediatr
; 7: 89, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949462
18.
Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child.
Kidney Int Rep
; 3(6): 1454-1463, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450471
19.
Assessment of coding region variants in Kuwaiti population: implications for medical genetics and population genomics.
Sci Rep
; 8(1): 16583, 2018 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409984
20.
Genetic variants associated with warfarin dosage in Kuwaiti population.
Pharmacogenomics
; 18(8): 757-764, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28592190