Detalles de la búsqueda
1.
A Neanderthal haplotype introgressed into the human genome confers protection against membranous nephropathy.
Kidney Int
; 105(4): 791-798, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367960
2.
Fragile X syndrome in the largest world clustering. I. Genetic epidemiology and founder effect outline.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63523, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38164622
3.
Diagnostic yield of chromosomal microarray in the largest Latino clinical cohort.
Am J Med Genet A
; 194(2): 218-225, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37795898
4.
Genetic modifiers of cognitive decline in PSEN1 E280A Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 20(4): 2873-2885, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38450831
5.
Uncovering the Genetic and Molecular Features of Huntington's Disease in Northern Colombia.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003344
6.
CTBP1 and CTBP2 mutations underpinning neurological disorders: a systematic review.
Neurogenetics
; 23(4): 231-240, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331689
7.
A multifactorial model of pathology for age of onset heterogeneity in familial Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 141(2): 217-233, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319314
8.
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3.
Am J Hum Genet
; 98(4): 744-54, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018472
9.
Rare diseases: democratising genetic testing in LMICs.
Lancet
; 401(10385): 1339-1340, 2023 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087169
10.
A multi-ethnic genome-wide association study identifies novel loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on 2p24.2, 17q23 and 19q13.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2862-2872, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27033726
11.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24401050
12.
Young adult outcomes in the follow-up of the multimodal treatment study of attention-deficit/hyperactivity disorder: symptom persistence, source discrepancy, and height suppression.
J Child Psychol Psychiatry
; 58(6): 663-678, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295312
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Definition of mutations in polyautoimmunity.
J Autoimmun
; 72: 65-72, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27209085
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A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer's Disease.
Neural Plast
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26949549
15.
Mutations modifying sporadic Alzheimer's disease age of onset.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1116-1130, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27573710
16.
Novel and rare functional genomic variants in multiple autoimmune syndrome and Sjögren's syndrome.
J Transl Med
; 13: 173, 2015 Jun 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26031516
17.
Temporal gene expression in the hippocampus and peripheral organs to endotoxin-induced systemic inflammatory response in caspase-1-deficient mice.
Neuroimmunomodulation
; 22(4): 263-73, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25633245
18.
Risk HLA-DQA1 and PLA(2)R1 alleles in idiopathic membranous nephropathy.
N Engl J Med
; 364(7): 616-26, 2011 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21323541
19.
Neural Plasticity during Aging.
Neural Plast
; 2019: 6042132, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31049053
20.
An 1H-MRS framework predicts the onset of Alzheimer's disease symptoms in PSEN1 mutation carriers.
Alzheimers Dement
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| MEDLINE | ID: mdl-24239247