Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Effectiveness of a culturally tailored text messaging program for promoting cervical cancer screening in accra, Ghana: a quasi-experimental trial.
BMC Womens Health
; 24(1): 22, 2024 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38172883
3.
Coping strategies among adolescents and young adults living with HIV/AIDS in Accra-Ghana.
BMC Public Health
; 23(1): 2350, 2023 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012649
4.
Impact of malaria diagnostic refresher training programme on competencies and skills in malaria diagnosis among medical laboratory professionals: evidence from Ghana 2015-2019.
Malar J
; 20(1): 255, 2021 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34103068
5.
Malaria parasitaemia and mRDT diagnostic performances among symptomatic individuals in selected health care facilities across Ghana.
BMC Public Health
; 21(1): 239, 2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33509161
6.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704777
7.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
8.
Unusual Metabolites in a Patient with Isovaleric Acidemia.
Clin Chem
; 65(4): 595-597, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923063
9.
Molecular characterization of distal 4q duplication in two patients using oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization (oaCGH) analysis.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1069-74, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459084
10.
Correction: Genotypic glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects against Plasmodium falciparum infection in individuals living in Ghana.
PLoS One
; 18(11): e0294702, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37967114
11.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
12.
Nationwide molecular surveillance of three Plasmodium species harboured by symptomatic malaria patients living in Ghana.
Parasit Vectors
; 15(1): 40, 2022 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35090545
13.
Nationwide Surveillance of Pfhrp2 Exon 2 Diversity in Plasmodium falciparum Circulating in Symptomatic Malaria Patients Living in Ghana.
Am J Trop Med Hyg
; 2022 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35500587
14.
Therapeutic efficacy of dihydroartemisinin-piperaquine combination for the treatment of uncomplicated malaria in Ghana.
Front Cell Infect Microbiol
; 12: 1058660, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36683700
15.
Novel LMNA mutations in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and functional characterization of four LMNA mutations.
Hum Mutat
; 32(2): 152-67, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20848652
16.
Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21-q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region.
Hum Mol Genet
; 18(8): 1377-83, 2009 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19193630
17.
Diagnosis of Classic Homocystinuria in Two Boys Presenting with Acute Cerebral Venous Thrombosis and Neurologic Dysfunction after Normal Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449521
18.
Genotypic glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects against Plasmodium falciparum infection in individuals living in Ghana.
PLoS One
; 16(9): e0257562, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570821
19.
Emicizumab Associated Rhabdomyolysis in Hemophilia A.
Clin Hematol Int
; 2(4): 165-167, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34595457
20.
Laboratory evaluation of homocysteine remethylation disorders and classic homocystinuria: Long-term follow-up using a cohort of 123 patients.
Clin Chim Acta
; 509: 126-134, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533987