Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641995
2.
Investigating the effects of a single ASPM variant (c.8508_8509) on brain architecture among siblings in a consanguineous Pakistani family.
Mol Biol Rep
; 51(1): 104, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224417
3.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
4.
A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1251-1258, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913263
5.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270086
6.
Nesprin-1 impact on tumorigenic cell phenotypes.
Mol Biol Rep
; 47(2): 921-934, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741263
7.
Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage.
PLoS Genet
; 13(7): e1006897, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686597
8.
Unilateral L4-dorsal root ganglion stimulation evokes pain relief in chronic neuropathic postsurgical knee pain and changes of inflammatory markers: part II whole transcriptome profiling.
J Transl Med
; 17(1): 205, 2019 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217010
9.
Valproic Acid-Induced Thrombocytopenia in Treatment-Resistant GABRB3 Genetic Epilepsy: A Case Report.
Cureus
; 16(3): e57030, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38681313
10.
Congenital Microcephaly: A Debate on Diagnostic Challenges and Etiological Paradigm of the Shift from Isolated/Non-Syndromic to Syndromic Microcephaly.
Cells
; 12(4)2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831309
11.
Whole-Exome Sequencing of Pakistani Consanguineous Families Identified Pathogenic Variants in Genes of Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672789
12.
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway.
HGG Adv
; 3(3): 100111, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35571680
13.
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamatergic Neurotransmission Pathway Segregate with Schizophrenia in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946848
14.
Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573277
15.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068194
16.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677750
17.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179222
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