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The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 447-462, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
Genotype-phenotype correlation and treatment effects in young patients with GNAO1-associated disorders.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 806-815, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37225406
4.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab
; 136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151535
5.
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: In Vitro and In Silico Characterization of a Novel Pathogenic Missense Variant and Analysis of the Mutational Spectrum of ALDH5A1.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33203024
6.
Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 695-703, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545681
7.
Correction to: Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights on childhood-onset progressive dystonia.
J Hum Genet
; 64(10): 1051-1054, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388109
8.
Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights into childhood-onset progressive dystonia.
J Hum Genet
; 64(8): 803-813, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31165786
9.
Inherited Disorders of Neurotransmitters: Classification and Practical Approaches for Diagnosis and Treatment.
Neuropediatrics
; 50(1): 2-14, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30372766
10.
Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1878-1886, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489334
11.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 75-101, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853989
12.
Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations.
Brain
; 144(2): e22, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33351065
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Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-27079681
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ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22525402
15.
Low lysine diet in glutaric aciduria type I--effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 525-33, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22971958
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A novel, in-frame KMT2B deletion in a patient with apparently isolated, generalized dystonia.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-28921672
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Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society task force.
Mov Disord
; 32(5): 724-725, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28513081
18.
Syringomyelia in preterm children with posthemorrhagic occlusive hydrocephalus.
Childs Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-22850824
19.
Dihydropyrimidinase deficiency: Phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1802(7-8): 639-48, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20362666
20.
Increase of CSF tyrosine and impaired serotonin turnover in tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 102(2): 122-5, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21112803