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1.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
2.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
3.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
4.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
5.
A genomics approach to male infertility.
Genet Med
; 22(12): 1967-1975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719396
6.
Novel KIAA1033/WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(4): 792-797, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31953988
7.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1368-1376, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889060
8.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
9.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548201
10.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
11.
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.
Brain
; 138(Pt 6): 1505-17, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25808372
12.
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease.
Hum Mutat
; 36(11): 1021-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123727
13.
Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
Am J Hum Genet
; 87(3): 410-7, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797687
14.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092923
15.
The clinical utility of rapid exome sequencing in a consanguineous population.
Genome Med
; 15(1): 44, 2023 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344829
16.
ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 82(3): 661-72, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18319074
17.
Rundataxin, a novel protein with RUN and diacylglycerol binding domains, is mutant in a new recessive ataxia.
Brain
; 133(Pt 8): 2439-47, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20826435
18.
Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(10): 1519-1531, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231135
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