Detalles de la búsqueda
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Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
J Med Genet
; 61(5): 411-419, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290824
2.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
3.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030819
4.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
5.
Prenatal Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 50(2): 92-97, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062278
6.
[Constitutional diseases of bone: clinical flags]. / Quand penser à une maladie osseuse constitutionnelle ?
Rev Med Suisse
; 19(823): 766-769, 2023 Apr 19.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37133958
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Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
8.
Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene.
Clin Genet
; 99(6): 780-788, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586135
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Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 2016, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522029
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Impact of neurofibromatosis type 1 on quality of life using the Skindex-29 questionnaire quality of life in NF1.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 85, 2024 Feb 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38402381
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Blunted circadian variation of blood pressure in individuals with neurofibromatosis type 1.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353803
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The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
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CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
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Partial lipodystrophy, severe dyslipidaemia and insulin resistant diabetes as early signs of Werner syndrome.
J Clin Lipidol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780059
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35702135
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The «Amish¼ NM_000256.3:c.3330+2T>G splice variant in MYBPC3 associated with hypertrophic cardiomyopathy is an ancient Swiss mutation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162733
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Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33659184
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34066437
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15446580
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MMP-13 and p53 in the progression of malignant peripheral nerve sheath tumors.
Neoplasia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17786186