Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency.
Nat Immunol
; 19(9): 973-985, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127434
2.
COVID-19 Vaccination in Patients with Inborn Errors of Immunity Reduces Hospitalization and Critical Care Needs Related to COVID-19: a USIDNET Report.
J Clin Immunol
; 44(4): 86, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578389
3.
Therapeutic modalities and clinical outcomes in a large cohort with LRBA deficiency and CTLA4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 152(6): 1634-1645, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37595759
4.
Inherited IRAK-4 Deficiency in Acute Human Herpesvirus-6 Encephalitis.
J Clin Immunol
; 43(1): 192-205, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205835
5.
Single-Center Study of 72 Patients with Severe Combined Immunodeficiency: Clinical and Laboratory Features and Outcomes.
J Clin Immunol
; 41(7): 1563-1573, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114123
6.
Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings.
Clin Genet
; 100(3): 308-317, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013567
7.
The evaluation of malignancies in Turkish primary immunodeficiency patients; a multicenter study.
Pediatr Allergy Immunol
; 31(5): 528-536, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060950
8.
Clinical, immunological features and follow up of 20 patients with dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 31(5): 515-527, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108967
9.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-27930337
10.
Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood.
Immunol Rev
; 264(1): 103-20, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703555
11.
Converging disease genes in ICF syndrome: ZBTB24 controls expression of CDCA7 in mammals.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4041-4051, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466202
12.
COVID-19 Induced Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Patient with Novel Homozygous UNC13D Gene Variant.
Klin Padiatr
; 235(4): 258-260, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493977
13.
Multiple Presentations of LRBA Deficiency: a Single-Center Experience.
J Clin Immunol
; 37(8): 790-800, 2017 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28956255
14.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26476480
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Severe congenital neutropenia with mastoidectomy: A case report of HAX1.
Klin Padiatr
; 233(6): 303-305, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34102700
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The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 402-12, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724123
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DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients.
J Clin Immunol
; 35(2): 189-98, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627830
18.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis
; 58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24186907
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Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.
Am J Hum Genet
; 88(6): 796-804, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21596365
20.
A novel G6PC3 gene mutation in a patient with severe congenital neutropenia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(2): e81-3, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23018568