Detalles de la búsqueda
1.
Robust and high-throughput lipidomic quantitation of human blood samples using flow injection analysis with tandem mass spectrometry for clinical use.
Anal Bioanal Chem
; 415(5): 935-951, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598539
2.
Urinary oxypurinol is a useful tool to assess adherence to allopurinol in clinical practice.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197578
3.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
4.
Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria.
Urolithiasis
; 43(1): 61-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25370766
5.
Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria.
Clin Chim Acta
; 437: 211-7, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25086281
6.
Novel mutations in xanthine dehydrogenase/oxidase cause severe hypouricemia: biochemical and molecular genetic analysis in two Czech families with xanthinuria type I.
Clin Chim Acta
; 413(1-2): 93-9, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963464
7.
Diagnostic tests for primary renal hypouricemia.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 30(12): 1112-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22132965
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