Detalles de la búsqueda
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Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.
N Engl J Med
; 373(4): 349-56, 2015 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26154720
2.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
3.
Menkes disease with discordant phenotype in female monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2826-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26239182
4.
The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 101, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131188
5.
Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/- mice.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 655-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019990
6.
Nosological delineation of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 104, 2016 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27473762
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