Detalles de la búsqueda
1.
The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D704-D715, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701156
2.
ClinGen Allele Registry links information about genetic variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1690-1701, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311374
3.
CORRIGENDUM: Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med
; 17(4): 319, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835197
4.
Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med
; 17(11): 880-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25611685
5.
An Investigation of the Knowledge Overlap between Pharmacogenomics and Disease Genetics.
Pac Symp Biocomput
; 27: 385-396, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890165
6.
ClinGen Pathogenicity Calculator: a configurable system for assessing pathogenicity of genetic variants.
Genome Med
; 9(1): 3, 2017 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081714
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