Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
2.
Adults with paternal UPD14 causing Kagami-Ogata syndrome: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; : e63625, 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741340
3.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32738225
4.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
5.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
6.
KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection.
Am J Med Genet A
; 173(1): 183-189, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991736
7.
Ethical considerations for genetic testing in the context of mandated cardiac screening before athletic participation.
Genet Med
; 19(5): 493-495, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657677
8.
Fragile X testing as a second-tier test.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914265
9.
Third party interpretation of raw genetic data: an ethical exploration.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1189-1194, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28832567
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>