Detalles de la búsqueda
1.
Defective monocyte plasticity and altered cAMP pathway characterize USB1-mutated poikiloderma with neutropenia Clericuzio type.
Br J Haematol
; 204(2): 683-693, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779259
2.
Distinctive phenotypes in two children with novel germline RUNX1 mutations - one with myeloid malignancy and increased fetal hemoglobin.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(1): 65-79, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990483
3.
CD14/16 monocyte profiling in juvenile myelomonocytic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28555, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32648963
4.
TLR7 activation in epilepsy of tuberous sclerosis complex.
Inflamm Res
; 68(12): 993-998, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511910
5.
Identification of a novel variant in phosphoglycerate kinase-1 (PGK1) in an African-American child (PGK1 Detroit).
Pediatr Hematol Oncol
; 36(5): 302-308, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31424298
6.
A distinct microRNA expression profile is associated with α[11C]-methyl-L-tryptophan (AMT) PET uptake in epileptogenic cortical tubers resected from patients with tuberous sclerosis complex.
Neurobiol Dis
; 109(Pt A): 76-87, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993242
7.
Altered metabolomic-genomic signature: A potential noninvasive biomarker of epilepsy.
Epilepsia
; 58(9): 1626-1636, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714074
8.
A novel finding in pediatric leiomyosarcoma: Expanding spectrum of FGFR rearrangements in childhood cancers.
Pediatr Blood Cancer
; 68(4): e28805, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200450
9.
Predicting novel histopathological microlesions in human epileptic brain through transcriptional clustering.
Brain
; 138(Pt 2): 356-70, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516101
10.
Compound heterozygosity in PKLR gene for a previously unrecognized intronic polymorphism and a rare missense mutation as a novel cause of severe pyruvate kinase deficiency.
Haematologica
; 104(9): e428-e431, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948487
11.
Exosomes in Epilepsy of Tuberous Sclerosis Complex: Carriers of Pro-Inflammatory MicroRNAs.
Noncoding RNA
; 7(3)2021 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287356
12.
Clinical Diagnosis of Red Cell Membrane Disorders: Comparison of Osmotic Gradient Ektacytometry and Eosin Maleimide (EMA) Fluorescence Test for Red Cell Band 3 (AE1, SLC4A1) Content for Clinical Diagnosis.
Front Physiol
; 11: 636, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636758
13.
Interictal spike connectivity in human epileptic neocortex.
Clin Neurophysiol
; 130(2): 270-279, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30605889
14.
Neuroinflammatory Nexus of Pediatric Epilepsy.
J Pediatr Epilepsy
; 7(2): 32-39, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31709125
15.
Proteomic analysis of human epileptic neocortex predicts vascular and glial changes in epileptic regions.
PLoS One
; 13(4): e0195639, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29634780
16.
Activity-dependent human brain coding/noncoding gene regulatory networks.
Genetics
; 192(3): 1133-48, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22960213
17.
Elongating RNA polymerase II is disassembled through specific degradation of its largest but not other subunits in response to DNA damage in vivo.
J Biol Chem
; 283(11): 6897-905, 2008 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18195014
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>