Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; : 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641995
3.
A homozygous founder variant in PDE2A causes paroxysmal dyskinesia with intellectual disability.
Clin Genet
; 104(3): 324-333, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37317634
4.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1195-1205, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37711075
5.
Mutations in NCAPG2 Cause a Severe Neurodevelopmental Syndrome that Expands the Phenotypic Spectrum of Condensinopathies.
Am J Hum Genet
; 104(1): 94-111, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609410
6.
A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 in three Pakistani pedigrees.
Am J Med Genet A
; 188(2): 498-508, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697879
7.
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss.
Hum Genet
; 140(12): 1733-1751, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34647195
8.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35245475
9.
Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage.
PLoS Genet
; 13(7): e1006897, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686597
10.
Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42.
Hum Mutat
; 40(7): 899-903, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30927481
11.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036918
12.
A hypomorphic inherited pathogenic variant in DDX3X causes male intellectual disability with additional neurodevelopmental and neurodegenerative features.
Hum Genomics
; 12(1): 11, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29490693
13.
Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis.
Nephrology (Carlton)
; 22(10): 818-820, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28921755
14.
A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family.
Hum Mol Genet
; 23(22): 5940-9, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951542
15.
CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5199-214, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918663
16.
Targeted and genomewide NGS data disqualify mutations in MYO1A, the "DFNA48 gene", as a cause of deafness.
Hum Mutat
; 35(5): 565-70, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24616153
17.
Mutations in Frizzled 6 cause isolated autosomal-recessive nail dysplasia.
Am J Hum Genet
; 88(6): 852-860, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21665003
18.
Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I).
BMC Med Genet
; 13: 120, 2012 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23234511
19.
A Novel Nonsense Variant in GRM1 Causes Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 in a Consanguineous Pakistani Family.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140834
20.
Whole-Exome Sequencing of Pakistani Consanguineous Families Identified Pathogenic Variants in Genes of Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672789