Detalles de la búsqueda
1.
Development and assessment of educational materials for spinal muscular atrophy carrier screening in the Plain community.
J Genet Couns
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197741
2.
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J Clin Immunol
; 41(3): 595-602, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33409868
3.
Thyroid Hormone Function in Small for Gestational Age Term Newborns.
J Pediatr
; 238: 181-186.e3, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214586
4.
Treatment Discontinuation within 3 Years of Levothyroxine Initiation among Children Diagnosed with Congenital Hypothyroidism.
J Pediatr
; 223: 136-140, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32437757
5.
Carrier frequency estimation of Zellweger spectrum disorder using ExAC database and bioinformatics tools.
Genet Med
; 21(9): 1969-1976, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846882
6.
Increased Congenital Hypothyroidism Detection in Preterm Infants with Serial Newborn Screening.
J Pediatr
; 207: 220-225, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30579585
7.
Development of carrier testing for common inborn errors of metabolism in the Wisconsin Plain population.
Genet Med
; 19(3): 352-356, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513192
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Is Low FMR1 CGG Repeat Length in Males Correlated with Family History of BRCA-Associated Cancers? An Exploratory Analysis of Medical Records.
J Genet Couns
; 26(6): 1401-1410, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667565
9.
FMR1 genotype interacts with parenting stress to shape health and functional abilities in older age.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(4): 399-412, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407408
10.
Improving newborn screening for cystic fibrosis using next-generation sequencing technology: a technical feasibility study.
Genet Med
; 18(3): 231-8, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25674778
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25138334
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Prevalence and mutation analysis of short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD) detected on newborn screening in Wisconsin.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 111-5, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712021
13.
Novel mutation in TP63 associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia and clefting syndrome and T cell lymphopenia.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613309
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FMR1 CGG expansions: prevalence and sex ratios.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23740716
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Refinement of newborn screening for cystic fibrosis with next generation sequencing.
Pediatr Pulmonol
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| MEDLINE | ID: mdl-36416003
16.
Cross-sectional survey on genetic testing utilization and perceptions in Wisconsin Amish and Mennonite communities.
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| MEDLINE | ID: mdl-36385695
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Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Lessons Learned from Screening and Follow-Up of the Preterm Newborn Population.
Int J Neonatal Screen
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132827
18.
FMR1 CGG Repeats and Stress Influence Self-Reported Cognitive Functioning in Mothers.
Am J Intellect Dev Disabil
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36548377
19.
Mortality in Women across the FMR1 CGG Repeat Range: The Neuroprotective Effect of Higher Education.
Cells
; 12(17)2023 08 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37681869
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Newborn screening for severe combined immunodeficiency; the Wisconsin experience (2008-2011).
J Clin Immunol
; 32(1): 82-8, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068910