Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Ann Hum Genet
; 87(6): 285-294, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563963
3.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452721
4.
Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder.
Neurol Sci
; 44(7): 2527-2540, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849695
5.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36093991
6.
Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders.
Pediatr Int
; 64(1): e15317, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331231
7.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689740
8.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583327
9.
Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Mol Syndromol
; 15(3): 257-268, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841323
10.
A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101032, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090675
11.
Concurrent Cobalamin C and Plasminogen Deficiencies in a Patient with Chronic Thrombotic Microangiopathy.
Nephron
; 148(1): 54-62, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37611544
12.
Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(2): 167-173, 2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524234
13.
Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 14(3): 231-238, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37323194
14.
Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(12): 1146-1153, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795793
15.
Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases.
Front Genet
; 14: 1191159, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377599
16.
The Use of Social Network in Daily Pediatric Practice and Education: Turkish Pediatric Atelier.
Int J Pediatr
; 2020: 7301309, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029152
17.
Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
JIMD Rep
; 30: 53-57, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951141
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