Detalles de la búsqueda
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N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351280
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Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther
; 31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36805083
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Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36796138
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Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37907381
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Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn
; 43(13): 1638-1649, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37955580
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Characterization of liver GSD IX γ2 pathophysiology in a novel Phkg2-/- mouse model.
Mol Genet Metab
; 133(3): 269-276, 2021 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083142
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Variable Genotype-Phenotype Correlation of Pompe's Disease Caused by a c.2015 G > A (p.Arg672Gln) Mutation in the GAA Gene.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-33578445
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A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
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A comprehensive testing algorithm for the diagnosis of Fabry disease in males and females.
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| MEDLINE | ID: mdl-32418857
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Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-31839530
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Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31606152
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Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31263214
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31133280
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| MEDLINE | ID: mdl-29122469
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PRKAG2 mutations presenting in infancy.
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| MEDLINE | ID: mdl-28801758
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Wolman Disease: A Mimic of Infant Leukemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-28538091
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CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25741864
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Adjunctive albuterol enhances the response to enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease.
FASEB J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24443373