Detalles de la búsqueda
1.
Identification of aneuploidy in dogs screened by a SNP microarray.
Hum Genet
; 140(11): 1619-1624, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287710
2.
Identification of a novel missense mutation in the fibroblast growth factor 5 gene associated with longhair in the Maine Coon Cat.
Hum Genet
; 140(11): 1517-1523, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34599367
3.
The PMEL gene and merle (dapple) in the dachshund: cryptic, hidden, and mosaic variants demonstrate the need for genetic testing prior to breeding.
Hum Genet
; 140(11): 1581-1591, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34370083
4.
Quality assurance checklist and additional considerations for canine clinical genetic testing laboratories: a follow-up to the published standards and guidelines.
Hum Genet
; 138(5): 501-508, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982136
5.
Standards and guidelines for canine clinical genetic testing laboratories.
Hum Genet
; 138(5): 493-499, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30426199
6.
The PMEL Gene and Merle in the Domestic Dog: A Continuum of Insertion Lengths Leads to a Spectrum of Coat Color Variations in Australian Shepherds and Related Breeds.
Cytogenet Genome Res
; 156(1): 22-34, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30071510
7.
An International Genetic Survey of Breed-Specific Diseases in Working Dogs from the United States, Israel, and Poland.
Cytogenet Genome Res
; 153(4): 198-204, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29421799
8.
Large inverted duplications in the human genome form via a fold-back mechanism.
PLoS Genet
; 10(1): e1004139, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24497845
9.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23980137
10.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704777
11.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215555
12.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22970919
13.
Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756153
14.
Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(35): 14035-40, 2012 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22904188
15.
Recurrence, submicroscopic complexity, and potential clinical relevance of copy gains detected by array CGH that are shown to be unbalanced insertions by FISH.
Genome Res
; 21(4): 535-44, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383316
16.
Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 62-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24243649
17.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23389741
18.
Diverse mutational mechanisms cause pathogenic subtelomeric rearrangements.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3769-78, 2011 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21729882
19.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206336
20.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017