Detalles de la búsqueda
1.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379543
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
4.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
5.
22q11.2 duplications: Expanding the clinical presentation.
Am J Med Genet A
; 188(3): 779-787, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845825
6.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
7.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483341
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