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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417887
3.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
4.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395209
5.
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood.
Am J Hum Genet
; 101(2): 267-273, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777933
6.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939640
7.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
8.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28866611
9.
Neuroligin 2 nonsense variant associated with anxiety, autism, intellectual disability, hyperphagia, and obesity.
Am J Med Genet A
; 173(1): 213-216, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865048
10.
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Hum Genet
; 135(7): 699-705, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048600
11.
Molecular subgroups of atypical teratoid rhabdoid tumours in children: an integrated genomic and clinicopathological analysis.
Lancet Oncol
; 16(5): 569-82, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882982
12.
High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Hum Genet
; 133(3): 321-30, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24154661
13.
Genetic, cell biological, and clinical interrogation of the CFTR mutation c.3700 A>G (p.Ile1234Val) informs strategies for future medical intervention.
Genet Med
; 16(8): 625-32, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556927
14.
Alternative lengthening of telomeres is enriched in, and impacts survival of TP53 mutant pediatric malignant brain tumors.
Acta Neuropathol
; 128(6): 853-62, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25315281
15.
TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations.
Hum Genet
; 132(11): 1245-52, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23812740
16.
A common molecular mechanism underlies two phenotypically distinct 17p13.1 microdeletion syndromes.
Am J Hum Genet
; 87(5): 631-42, 2010 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21056402
17.
Complex genomic rearrangement in SPG11 due to a DNA replication-based mechanism.
Mov Disord
; 32(12): 1792-1794, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29082553
18.
Brain abnormalities in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1388-94, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22585446
19.
Milder phenotype of congenital muscular dystrophy in a novel POMT1 mutation.
Muscle Nerve
; 45(5): 752-5, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22499106
20.
Paternal isodisomy of chromosome 2 as a cause of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1808-11, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583174