Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481303
4.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799694
5.
Pre-detection history of extensively drug-resistant tuberculosis in KwaZulu-Natal, South Africa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23284-23291, 2019 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31659018
6.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
7.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
8.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
9.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
10.
A pathogenic variant in the SETBP1 hotspot results in a forme-fruste Schinzel-Giedion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1947-1951, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445275
11.
Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol
; 83(6): 1133-1146, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679388
12.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269351
13.
Robust classification of protein variation using structural modelling and large-scale data integration.
Nucleic Acids Res
; 44(6): 2501-13, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26926108
14.
Influence of surface charge, binding site residues and glycosylation on Thielavia terrestris cutinase biochemical characteristics.
Appl Microbiol Biotechnol
; 100(10): 4435-46, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758295
15.
Myosin Mutations and Sudden Sensorineural Hearing Loss: Results of Whole Exome Sequencing.
Otol Neurotol
; 44(1): 16-20, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509433
16.
Whole exome sequencing reveals potentially pathogenic variants in a small subset of premenopausal women with idiopathic osteoporosis.
Bone
; 154: 116253, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743040
17.
Ancestry adjustment improves genome-wide estimates of regional intolerance.
Genetics
; 221(2)2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385101
18.
Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease.
Nat Metab
; 3(3): 366-377, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33758422
19.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder.
J Clin Invest
; 130(1): 108-125, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550240
20.
New insights into tardive dyskinesia genetics: Implementation of whole-exome sequencing approach.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 94: 109659, 2019 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31153890