Detalles de la búsqueda
1.
De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 107(3): 564-574, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822602
2.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276006
3.
Further delineation of putative ACTB loss-of-function variants: A 4-patient series.
Hum Mutat
; 41(4): 753-758, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898838
4.
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes.
Genet Med
; 22(5): 974-978, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965078
5.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
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