Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period.
Prenat Diagn
; 43(12): 1567-1569, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964423
2.
IDUA mutational profile and genotype-phenotype relationships in UK patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
Hum Mutat
; 38(11): 1555-1568, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28752568
3.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251416
4.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604308
5.
Missense substitutions at a conserved 14-3-3 binding site in HDAC4 cause a novel intellectual disability syndrome.
HGG Adv
; 2(1): 100015, 2021 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33537682
6.
Discovery of a new biomarker for the mucopolysaccharidoses (MPS), dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV; CD26), by SELDI-TOF mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 96(4): 218-24, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153055
7.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396826
8.
A case of ocular cystinosis associated with two potentially severe CTNS mutations.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 157-160, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957593
9.
CLN8 disease caused by large genomic deletions.
Mol Genet Genomic Med
; 5(1): 85-91, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116333
10.
Case of X-linked myopathy with excessive autophagy.
J Child Neurol
; 21(5): 431-3, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16901453
11.
The heterogeneity of hyperinsulinaemic hypoglycaemia in 19 patients with Beckwith-Wiedemann syndrome due to KvDMR1 hypomethylation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1-2): 83-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24468603
12.
Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.
Hum Mutat
; 23(6): 559-66, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146460
13.
Twenty-two novel mutations in the lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II.
Hum Mutat
; 23(1): 47-56, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14695532
14.
Identification and characterisation of an 8.7 kb deletion and a novel nonsense mutation in two Italian families with Sanfilippo syndrome type D (mucopolysaccharidosis IIID).
Mol Genet Metab
; 90(1): 77-80, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16990043
15.
Diagnosis of congenital disorders of glycosylation type-I using protein chip technology.
Proteomics
; 6(7): 2295-304, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16552784
16.
Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome).
Am J Hum Genet
; 79(5): 807-19, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033958
17.
Neonatal epileptic encephalopathy caused by mutations in the PNPO gene encoding pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase.
Hum Mol Genet
; 14(8): 1077-86, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15772097
18.
Identification and characterization of 13 new mutations in mucopolysaccharidosis type I patients.
Mol Genet Metab
; 78(1): 37-43, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12559846
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