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1.
Mutant cohesin in premature ovarian failure.
N Engl J Med
; 370(10): 943-949, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24597867
2.
Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF.
Hum Mutat
; 36(9): 836-41, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077327
3.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
4.
Genomic duplication and overexpression of TJP2/ZO-2 leads to altered expression of apoptosis genes in progressive nonsyndromic hearing loss DFNA51.
Am J Hum Genet
; 87(1): 101-9, 2010 Jul 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20602916
5.
Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(2): 254-61, 2010 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20137777
6.
Mutations in DDR2 gene cause SMED with short limbs and abnormal calcifications.
Am J Hum Genet
; 84(1): 80-4, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19110212
7.
Mutation of SYNE-1, encoding an essential component of the nuclear lamina, is responsible for autosomal recessive arthrogryposis.
Hum Mol Genet
; 18(18): 3462-9, 2009 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19542096
8.
Early prenatal ventriculomegaly due to an AIFM1 mutation identified by linkage analysis and whole exome sequencing.
Mol Genet Metab
; 104(4): 517-20, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22019070
9.
Novel mutations of MYO7A and USH1G in Israeli Arab families with Usher syndrome type 1.
Mol Vis
; 17: 3548-55, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22219650
10.
A deleterious founder mutation in the BMPER gene causes diaphanospondylodysostosis (DSD).
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2801-6, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990102
11.
Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy.
Nat Commun
; 10(1): 605, 2019 02 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30723199
12.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-30909959
13.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
14.
The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations.
J Am Acad Dermatol
; 59(1): 79-85, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18410979
15.
Attention deficit hyperactivity disorder in obese melanocortin-4-receptor (MC4R) deficient subjects: a newly described expression of MC4R deficiency.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(8): 1547-53, 2008 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18777518
16.
Role of a founder c.201_202delCT mutation and new phenotypic features of congenital lipoid adrenal hyperplasia in Palestinians.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(10): 4000-8, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17666473
17.
Glutaric aciduria type 1: clinical, biochemical and molecular findings in patients from Israel.
Eur J Paediatr Neurol
; 11(2): 81-9, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17188916
18.
Oculoectodermal syndrome with coarctation of the aorta and moyamoya disease: expanding the phenotype to include vascular anomalies.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 577-81, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21337683
19.
An Ashkenazi founder mutation in the PKHD1 gene.
Eur J Med Genet
; 59(2): 86-90, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26721323
20.
An infant with a diagnostically challenging hepatic teratoma, hypofibrinogenemia, and adrenal neuroblastoma: case report.
Pediatr Dev Pathol
; 18(3): 251-6, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25756389