Detalles de la búsqueda
1.
Targeting the central nervous system in lysosomal storage diseases: Strategies to deliver therapeutics across the blood-brain barrier.
Mol Ther
; 31(3): 657-675, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36457248
2.
Functional Characterisation of the Rare SCN5A p.E1225K Variant, Segregating in a Brugada Syndrome Familial Case, in Human Cardiomyocytes from Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298497
3.
Impaired turnover of hyperfused mitochondria in severe axonal neuropathy due to a novel DRP1 mutation.
Hum Mol Genet
; 29(2): 177-188, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868880
4.
Brugada syndrome genetics is associated with phenotype severity.
Eur Heart J
; 42(11): 1082-1090, 2021 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221895
5.
Molecular Genetics of GLUT1DS Italian Pediatric Cohort: 10 Novel Disease-Related Variants and Structural Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362347
6.
Immunosuppressive therapy in childhood-onset arrhythmogenic inflammatory cardiomyopathy.
Pacing Clin Electrophysiol
; 44(3): 552-556, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372694
7.
Novel SCN5A p.Val1667Asp Missense Variant Segregation and Characterization in a Family with Severe Brugada Syndrome and Multiple Sudden Deaths.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33946750
8.
Late gadolinium enhancement role in arrhythmic risk stratification of patients with LMNA cardiomyopathy: results from a long-term follow-up multicentre study.
Europace
; 22(12): 1864-1872, 2020 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32995851
9.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476771
10.
Novel SCN5A p.V1429M Variant Segregation in a Family with Brugada Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32824506
11.
Comparable clinical characteristics in Brugada syndrome patients harboring SCN5A or novel SCN10A variants.
Europace
; 21(10): 1550-1558, 2019 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292628
12.
Pericytes in Muscular Dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 1147: 319-344, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147885
13.
Novel SCN5A p.W697X Nonsense Mutation Segregation in a Family with Brugada Syndrome.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31590245
14.
Comparison of biochemical analysis of fetal serum and fetal urine in the prediction of postnatal renal outcome in lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 2018 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644715
15.
High-throughput genetic characterization of a cohort of Brugada syndrome patients.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5828-35, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220970
16.
Hereditary Spastic Paraplegia: Beyond Clinical Phenotypes toward a Unified Pattern of Central Nervous System Damage.
Radiology
; 276(1): 207-18, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25611737
17.
Vascular growth factors play critical roles in kidney glomeruli.
Clin Sci (Lond)
; 129(12): 1225-36, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26561594
18.
Embryonic stem cell-derived CD166+ precursors develop into fully functional sinoatrial-like cells.
Circ Res
; 113(4): 389-98, 2013 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23753573
19.
Expanding the central nervous system disease spectrum associated with FLNC mutation.
Muscle Nerve
; 59(5): E33-E37, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734317
20.
Prediction of atherosclerotic cardiovascular risk in early childhood.
Clin Chim Acta
; 552: 117684, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38016628