Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
3.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
4.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906453
5.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208383
6.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600052
7.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032985
8.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
9.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228333
10.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
11.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
12.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095208
13.
Whole Exon Deletion in the GFAP Gene Is a Novel Molecular Mechanism Causing Alexander Disease.
Neuropediatrics
; 49(2): 118-122, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29253910
14.
Geroderma osteodysplasticum: Histological features and the role of panel-based exome sequencing in diagnosis.
Ultrastruct Pathol
; 42(2): 91-96, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424602
15.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729329
16.
Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders.
Nat Med
; 2024 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38821540
17.
Haplotype analysis suggest that the MLH1 c.2059C > T mutation is a Swedish founder mutation.
Fam Cancer
; 17(4): 531-537, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288294
18.
Detecting ligated fragments on oligonucleotide microarrays: optimizing chip design, array multiplex ligation-dependent probe amplification modification, and hybridization parameters.
Methods Mol Biol
; 381: 247-65, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17984523
19.
An unusual neuroimaging finding and response to immunotherapy in a child with genetically confirmed vanishing white matter disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(2): 410-413, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27665184
20.
Clinical correlation and molecular evaluation confirm that the MLH1 p.Arg182Gly (c.544A>G) mutation is pathogenic and causes Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 11(3): 509-18, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773173