Detalles de la búsqueda
1.
The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
Dev Period Med
; 18(3): 285-96, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182392
2.
The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children.
Dev Period Med
; 18(3): 307-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182394
3.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706646
4.
Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused by EFTUD2 gene mutations.
J Appl Genet
; 56(2): 199-204, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25387991
5.
Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability.
J Appl Genet
; 55(1): 125-44, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297458
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