Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
3.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368327
4.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet
; 60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150828
5.
Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(1): 129-136, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883644
6.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of WWOX-related epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 776-785, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537114
7.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365382
8.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785788
9.
Loss of Oxidation Resistance 1, OXR1, Is Associated with an Autosomal-Recessive Neurological Disease with Cerebellar Atrophy and Lysosomal Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1237-1253, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785787
10.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
11.
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohort reveals the mutational spectrum and identifies candidate disease-associated loci for BAFopathies.
Genet Med
; 24(2): 364-373, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906496
12.
RCL1 copy number variants are associated with a range of neuropsychiatric phenotypes.
Mol Psychiatry
; 26(5): 1706-1718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597717
13.
Clinical exome sequencing uncovers a high frequency of Mendelian disorders in infants with stroke: A retrospective analysis.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3184-3190, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065636
14.
LMOD2-related dilated cardiomyopathy presenting in late infancy.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1858-1862, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35188328
15.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
16.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
17.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963760
18.
A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2903-2912, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061437
19.
Clinical characterization of individuals with the distal 1q21.1 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1388-1398, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576134
20.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041744