Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
2.
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome.
Neurol Sci
; 43(11): 6529-6538, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35804254
3.
Considerations on the use of carrier screening testing in human reproduction: comparison between recommendations from the Italian Society of Human Genetics and other international societies.
J Assist Reprod Genet
; 39(11): 2581-2593, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370240
4.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
5.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530447
6.
Expanding the clinical and molecular spectrum of lethal congenital contracture syndrome 8 associated with biallelic variants of ADCY6.
Clin Genet
; 97(4): 649-654, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31846058
7.
ALG12-CDG: novel glycophenotype insights endorse the molecular defect.
Glycoconj J
; 36(6): 461-472, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529350
8.
Consensus Document of the Italian Association of Hospital Cardiologists (ANMCO), Italian Society of Pediatric Cardiology (SICP), and Italian Society of Gynaecologists and Obstetrics (SIGO): pregnancy and congenital heart diseases.
Eur Heart J Suppl
; 19(Suppl D): D256-D292, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28751846
9.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25545067
10.
Definition of minimal duplicated region encompassing the XIAP and STAG2 genes in the Xq25 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1923-30, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733578
11.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 250-62, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764759
12.
[Updating of the prevalence of congenital anomalies among resident births in the Municipality of Gela (Southern Italy)]. / Aggiornamento della prevalenza di anomalie congenite tra i nati residenti nel Comune di Gela.
Epidemiol Prev
; 38(3-4): 219-26, 2014.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-25115474
13.
Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe.
J Pediatr
; 162(1): 108-13.e2, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22835879
14.
Intragenic ILRAPL1 deletion in a male patient with intellectual disability, mild dysmorphic signs, deafness, and behavioral problems.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1381-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613341
15.
Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1012-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532946
16.
Further evidence of no association between spinal muscular atrophy and increased nuchal translucency.
Fetal Diagn Ther
; 33(1): 65-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147083
17.
Familial Poland anomaly revisited.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 140-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110015
18.
Congenital talipes equinovarus: an epidemiological study in Sicily.
Acta Orthop
; 83(3): 294-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22489891
19.
Mutational Analysis of BRCA1 and BRCA2 Genes in Breast Cancer Patients from Eastern Sicily.
Cancer Manag Res
; 14: 1341-1352, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411189
20.
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627165