Detalles de la búsqueda
1.
Pluripotent Cell Models for Gonadal Research.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690065
2.
Ovarian development and disease: The known and the unexpected.
Semin Cell Dev Biol
; 45: 59-67, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26481972
3.
Human Sex Development: from Basic Science to Clinical Practice and Back.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(1): 8-20, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28845623
4.
Why boys will be boys and girls will be girls: Human sex development and its defects.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 365-379, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28033664
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Why boys will be boys: two pathways of fetal testicular androgen biosynthesis are needed for male sexual differentiation.
Am J Hum Genet
; 89(2): 201-18, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802064
6.
Ovaries and female phenotype in a girl with 46,XY karyotype and mutations in the CBX2 gene.
Am J Hum Genet
; 84(5): 658-63, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19361780
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CBX2 in DSD: The Quirky Kid on the Block.
Sex Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-35263754
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Estrogens: Two nuclear receptors, multiple possibilities.
Mol Cell Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787463
9.
A conserved function of Human DLC3 and Drosophila Cv-c in testis development.
Elife
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326091
10.
Aromatase deficiency owing to a functional variant in the placenta promoter and a novel missense mutation in the CYP19A1 gene.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 75(1): 39-43, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21521281
11.
The diabetes-linked transcription factor PAX4 promotes {beta}-cell proliferation and survival in rat and human islets.
J Cell Biol
; 167(6): 1123-35, 2004 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15596543
12.
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings.
Gynecol Endocrinol
; 25(1): 8-11, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19165657
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CBX2-dependent transcriptional landscape: implications for human sex development and its defects.
Sci Rep
; 9(1): 16552, 2019 11 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31719618
14.
The transcriptional regulator CBX2 and ovarian function: A whole genome and whole transcriptome approach.
Sci Rep
; 9(1): 17033, 2019 11 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745224
15.
Identification and functional analysis of a new WNT4 gene mutation among 28 adolescent girls with primary amenorrhea and müllerian duct abnormalities: a French collaborative study.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(3): 895-900, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18182450
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Steroid biomarkers and genetic studies reveal inactivating mutations in hexose-6-phosphate dehydrogenase in patients with cortisone reductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18628520
17.
A Human Gonadal Cell Model From Induced Pluripotent Stem Cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-30405703
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Early-Onset Complete Ovarian Failure and Lack of Puberty in a Woman With Mutated Estrogen Receptor ß (ESR2).
J Clin Endocrinol Metab
; 103(10): 3748-3756, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113650
19.
Assembling the jigsaw puzzle: CBX2 isoform 2 and its targets in disorders/differences of sex development.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 785-795, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29998616
20.
A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman.
N Engl J Med
; 351(8): 792-8, 2004 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15317892