Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Inherited metabolic disorders: prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders.
Prenat Diagn
; 35(11): 1137-47, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26223439
3.
Exome sequencing reveals SCO2 mutations in a family presented with fatal infantile hyperthermia.
J Hum Genet
; 58(4): 226-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23364397
4.
Newborn screening for congenital hypothyroidism in very-low-birth-weight babies: the need for a second test.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 827-33, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21331666
5.
Combined enzyme replacement and haematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome.
J Paediatr Child Health
; 45(7-8): 469-72, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19712183
6.
Extending the Phenotype and Identification of a Novel Candidate Gene for Immunodeficiency in 5q11 Microdeletion Syndrome.
Mol Syndromol
; 9(6): 312-318, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30800048
7.
Leber's hereditary optic neuropathy with molecular characterization in two Indian families.
Indian J Ophthalmol
; 53(3): 167-71, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16137960
8.
Triple A syndrome--diagnostic and management issues.
Indian J Pediatr
; 70(4): 347-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12793313
9.
Genetic counseling in acrocallosal syndrome.
Indian J Pediatr
; 70(2): 169-71, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12661814
10.
Genetic counseling and prenatal diagnosis in India--experience at Sir Ganga Ram Hospital.
Indian J Pediatr
; 70(4): 293-7, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12793304
11.
Fanconi-Bickel syndrome - mutation in SLC2A2 gene.
Indian J Pediatr
; 81(11): 1237-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24912437
12.
Molecular characterisation and prenatal diagnosis of Asparto-acylase deficiency (Canavan disease)--report of two novel and two known mutations from the Indian subcontinent.
Indian J Pediatr
; 80(1): 26-31, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22878930
13.
Mutation analysis of the CFTR gene in 225 children: identification of five novel severe and seven reported severe mutations.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(7): 798-801, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22299590
14.
Erratum to: Fanconi-Bickel Syndrome - Mutation in SLC2A2 Gene.
Indian J Pediatr
; 83(11): 1362, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27477478
15.
Mutation studies in X-linked myotubular myopathy in three Indian families.
Indian J Pediatr
; 77(4): 431-3, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20358311
16.
Inborn errors of metabolism in the neonatal period - is it time to change our practice?
Indian J Pediatr
; 79(4): 528-9, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22418948
17.
Tyrosinemia type I--diagnostic issues and prenatal diagnosis.
Indian J Pediatr
; 73(2): 163-5, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16514230
18.
Gerodermia Osteodysplastica.
Indian J Pediatr
; 71(12): e77-79, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15630332
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