Detalles de la búsqueda
1.
A nondegenerate code of deleterious variants in Mendelian loci contributes to complex disease risk.
Cell
; 155(1): 70-80, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074861
2.
Expanding the phenotype of PIK3C2A related syndrome: Report of two siblings with novel features and genotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2724-2731, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35770347
3.
Quantifying the impact and extent of undocumented biomedical synonymy.
PLoS Comput Biol
; 10(9): e1003799, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255227
4.
Current and new therapies for mucopolysaccharidoses.
Pediatr Neonatol
; 64 Suppl 1: S10-S17, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36464587
5.
Retinopathy and optic atrophy in a case of COQ2-related primary coenzyme Q10 deficiency.
Ophthalmic Genet
; 44(5): 486-490, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420660
6.
Common genetic variation associated with Mendelian disease severity revealed through cryptic phenotype analysis.
Nat Commun
; 13(1): 3675, 2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760791
7.
Estimating heritability and genetic correlations from large health datasets in the absence of genetic data.
Nat Commun
; 10(1): 5508, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796735
8.
A myosin II ATPase inhibitor reduces force production, glucose transport, and phosphorylation of AMPK and TBC1D1 in electrically stimulated rat skeletal muscle.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 296(5): E993-E1002, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19190254
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